¿Cómo los genes de la familia afectan nuestra salud y nuestros derechos?

 Autor: Juan José Jiménez Cadena.^[1]

La reproducción sexual del “Sujeto del Derecho” es por naturaleza: EXOGÁMICA, porque se rige a “Leyes Genéticas” que ya están dadas entorno al “Sujeto del Derecho” y sus “Parientes Consanguíneos”: 

• “La endogamia es la reproducción sexual de individuos que son cercanamente emparentados. La depresión endogámica (inbreeding depression) es la disminución de la variabilidad genética o heteroci-gosis en favor de los Individuos Homocigóticos que generalmente llevan carga génica con mutaciones letales. La endogamia es un camino seguro de extinción biológica”.^[2]

• “La consecuencia de la endogamia particularmente la que se da entre parientes muy próximos es un incremento de los homocigotos y un incremento de la probabilidad de aparición de trastornos muy raros (→ los riesgos aproximados de mortalidad o anomalía hereditaria severa en la descendencia por incesto es del 30% al 32%, la proporción de variantes alélicas en común es de ½)”.^[3]
• “La endogamia provoca un incremento de la homocigosis, afecta a todos los loci de una población por igual, y por sí sola no tiene efecto sobre las frecuencias alélicas, aunque sí puede exponer alelos deletéreos a la selección. Las consecuencias de la endogamia se pueden observar por la aparición de caracteres recesivos que son a menudo deletéreos. La endogamia aumenta la tasa de muertes fetales y malformaciones congénitas en la Raza Humana que es normalmente exogámica”.^[4]

 Conceptos “Jurídico-Enciclopédicos” sobre “Exogamia” & “Endogamia”

El “Sujeto del Derecho” puede llegar a ser concebido sexualmente solo bajo 2 tipos de reproducciones: “exogámica” o “endogámica”:

• Concepto Jurídico-Enciclopédico de “Reproducción Sexual Exogámica”: “-Obligación sexual, práctica natural y tradición moral- de contraer matrimonio fuera del círculo familiar [→ matrimonio no consanguíneo]”.^[5]
• Concepto Jurídico-Enciclopédico de “Reproducción Sexual Endogámica”: “Casamiento entre personas que cuentan con un ascendiente común próximo. Este sistema es peculiar de los Pueblos Primitivos [→ dinastías arcaicas], donde se prohíbe casarse fuera de un núcleo social determinado [→ costumbre consuetudinaria del Derecho Divino]. El caso más frecuente es el de los primos hermanos y también el del tío y sobrina o el inverso de sobrino y tía”.^[6]

La “Endogamia” según el “Derecho Comparado”

– En el Derecho Civil: “El parentesco de incesto tiene diverso alcance en las legislaciones… por eso el matrimonio entre parientes consan-guíneos que se encuentren en la línea recta y los hermanos es nulo sin saneamiento posible. No podemos olvidar que, independientemente de las consideraciones que en su momento se tuvieron para establecer el impedimento de parentesco, en nuestros días no nos cabe duda de que en la medida en que haya mayor proximidad genética es más alto el riesgo de una patología hereditaria para el individuo, luego, este impedimento cobija el parentesco genético, así jurídicamente haya desaparecido, luego, los consanguíneos próximos no pueden casarse entre ellos así pertenezcan a familias diferentes por la adopción o por haber sido procreados mediante sistemas de procreación asistida heteróloga. La ley no aclara cómo afectaría al matrimonio un eventual incesto ‘sobreviniente’, entendiendo por tal el que se presentaría cuando el parentesco consanguíneo sólo se establece luego de celebrado el matrimonio… en este caso habrá necesidad de inclinarse por la nulidad”.^[7]  

– En el Derecho Constitucional: “Es absolutamente nulo el matrimonio entre parientes consanguíneos”.^[8]

– En el Derecho Genético: “Para que una estructura de parentesco exista, es necesario que se encuentren presentes en ella las 3 clases de relaciones familiares siempre existentes en la sociedad humana, es decir: una Relación de Consanguinidad, una Relación de Alianza y una Relación de Filiación (Lévi-Strauss. ‘Antropología Estructural’, p. 46); dicho de otra forma: un hermano y una hermana, un marido, un niño. Esta exigencia se deduce inmediatamente de la universalidad de la prohibición del incesto: En la sociedad humana, un hombre no puede obtener una mujer más que de otro hombre, que se la cede bajo la forma de una hija o una hermana”.^[9]

– En el Derecho Penal: “Conclusiones del Análisis Dogmático del Delito de Incesto:

• El elemento objetivo del delito de incesto lo constituyen las relaciones sexuales, entre los agentes que prevé la figura delictiva que nos ocupa.

• La ejecución del delito de incesto únicamente puede realizarse mediante una conducta activa.

• El delito de incesto es de resultado formal.

• La figura delictiva que nos ocupa es de carácter instantáneo.

• El bien jurídico tutelado en el delito que nos ocupa, lo constituyen la moral familiar y la salud de la estirpe.

• Los sujetos activos del delito de incesto pueden ser 2 personas de distinto sexo o bien 2 personas del mismo sexo.

• El delito de incesto proviene de un tipo normal, fundamental, independiente, de formulación libre y de lesión.

• El delito de incesto únicamente contempla como forma de realización el dolo.

• Habrá atipicidad en el delito de incesto cuando la calidad de los sujetos exigidos en -los respectivos artículos- del Código Penal; cuando falte el consentimiento de uno de los sujetos o bien éste se encuentra viciado por error de tipo (por falta de dolo).

• En el delito de incesto no opera ninguna causa de justificación.

• El trastorno mental y el desarrollo intelectual retardado, sí podrán ser involucrados como causas de inimputabilidad en el delito de incesto.

• En el ilícito que nos ocupa, es posible que opere como causa de inculpabilidad el error de prohibición, cuando se acredite que la relación sexual se realizó con la creencia de que no existía vínculo de parentesco alguno.

• El Código Penal no condiciona de ninguna manera la penalidad del delito que nos ocupa.

• Es posible que la tentativa se presente en el delito de incesto.

• El dolo en el incesto es compatible con el de adulterio, de ahí que se puede dar el concurso de ambas figuras delictivas.
• Es factible el concurso real entre el delito de incesto y el de violación”.^[10]

En el derecho a la salud reproductiva

“En conclusión, esta revisión exhaustiva ha puesto de relieve la intrincada relación entre el aumento de la homocigosidad y la fertilidad humana, esclareciendo sus implicaciones para la salud reproductiva, los resultados del embarazo y la diversidad genética general de las poblaciones. Los hallazgos subrayan el mayor riesgo de heredar trastornos genéticos recesivos en poblaciones consanguíneas y el impacto potencial en la diversidad del sistema inmunitario y la susceptibilidad a las enfermedades. Además, la revisión ha enfatizado la importancia del asesoramiento genético para brindar apoyo informado a individuos y parejas, particularmente en poblaciones con altos niveles de homocigosidad. Equilibrar las consideraciones éticas del asesoramiento genético con las prácticas y creencias culturales sigue siendo un desafío crucial, que requiere un enfoque culturalmente sensible y participativo. De cara al futuro, es fundamental seguir investigando, incluyendo la exploración de tecnologías emergentes, estudios longitudinales y la colaboración interdisciplinaria, para avanzar en nuestra comprensión de las implicaciones del aumento de la homocigosidad, lo que permitirá desarrollar políticas e intervenciones de salud pública eficaces que tengan en cuenta tanto la diversidad genética como las normas culturales. Estos esfuerzos son cruciales para promover el bienestar y la salud genética de las futuras generaciones en poblaciones diversas de todo el mundo”.^[11]

“Efectos Dolosos” de la “Endogamia” en el “Sujeto Del Derecho”

“Varios autores han hecho notar que en una Familia Derivada de Consanguíneos: No todos han sido atacados, y no todos los atacados lo han sido de la misma manera pero sí están diversamente influidos [→ afectados] ya en  la ‘forma’ [→ fenotípicamente], ya en el ‘fondo’ [→ genotípicamente]… La constitución física y moral de los descen-dientes de los Matrimonios Consanguíneos es IMPERFECTA [→ por mutaciones genéticas = cromosomopatías], (Rilliet – de Ginebra, Monil. des liápil., 5 de junio de 1856, p.532). Entre las principales anor-malidades causadas por la consanguinidad se destacan las siguientes: enfermedades mentales (idiotas / bobos); escrofulosis (adenopatía tu-berculosa); sordomudez;  enanismo; epilepsia; paraplejia; deformidades (fenotipos físicos monstruosos); raquitismo (enclenques); poca probabi-lidad de vida (muerte a corta edad); visión defectuosa; disquinesia (corea – mal de San Vito); y alienados [hostiles]”.^[12]

Ejemplo: Los Whittaker son una familia de West Virginia – EE.UU. conocida por vivir en condiciones de extrema pobreza y presentar graves problemas físicos y de comunicación debido a generaciones de endogamia (reproducción entre familiares cercanos).

 Conclusión “Jurídico-Genética” sobre la “Endogamia”

Como hemos podido observar durante los parámetros de esta investigación con base en el Derecho Genético, el “Sujeto del Derecho” proviene biológicamente solo de 2 tipos de reproducciones sexuales diferentes, a través de los cuales se define su genotipo:

• Reproducción Sexual Exogámica.- La procreación del “Sujeto del Derecho” proviene de “Progenitores No Consanguíneos” por lo tanto su “genotipo es indemne”, es decir: El “Sujeto del Derecho” no posee cromosomopatías en su genotipo, por ende no hereda ningún tipo de enfermedad genética a su descendencia.
• “La exogamia es el apareamiento caracterizado por el intercruzamiento de individuos no relacionados o genéticamente distintos. Debido a que este proceso tiene a reforzar la diversidad genética y a aumentar el vigor o aptitud biológica de los individuos, se emplea muy a menudo para contrarrestar los efectos perjudiciales de la endogamia”.^[13]

Reproducción sexual endogámica

La procreación del “Sujeto del Derecho” proviene de “Progenitores Consanguíneos” por lo tanto su “genotipo es patológico”, es decir: El “Sujeto del Derecho” sí posee cromosomopatías en su genotipo, por ende sí hereda algún tipo de enfermedad genética a su descendencia.

• “Cuando los estudios de familias, gemelos y adopción indican que los factores genéticos tienen un papel en la patogenia de un trastorno, puede usarse el ‘Análisis de Segregación’ para intentar determinar el modo de transmisión de estos factores genéticos. Esto se hace estudiando el modelo de la herencia del trastorno en una colección de familias y comparándolo con los modelos conocidos de herencia. Las mutaciones en cualquier gen único son hereditarias de una manera dominante o recesiva, y pueden ser autosómicas o ligadas al sexo. Si el trastorno se transmite en las familias en uno de estos modelos, es probable que se deba a un único gen. Por ejemplo, aproximadamente el 50% de los descendientes de los padres afectados por uno de los trastornos monogénicos dominantes (la enfermedad de Huntington o la porfiria aguda intermitente) se ven afectados. La descendencia afectada siempre tiene un padre afecto (a menos que el problema de la descendencia represente una nueva mutación, lo que es raro). Si un grupo de familias con un trastorno concreto tienen todos este patrón de transmisión, el trastorno se produce por un único gen dominante. Para los trastornos recesivos (p. ej., la fenilcetonuria o la fibrosis quística), cada individuo afecto tendrá padres no afectos que no obstante deben ser portadores, y aproximadamente el 25% de la descendencia de 2 padres porta-dores se verán afectados. A menudo, la incidencia de matri-monios consanguíneos (endogamia) es elevada en estas fa-milias”.^[14]

• “Los tumores de células germinales son neoplasias benignas (→ no se propaga el tumor) o malignas (→ se propaga el tumor) que aparecen en localizaciones gonadales o extragonadales y que derivan de las células germinales primigenias… Las primeras células germinales aparecen en el embrión hacia las 4 semanas de gestación. Desde su probable localización inicial en el endodermo del Yolk Sac, las células emigran y pueden ser identificadas a partir de la 6^ta semana en el epitelio germinal del cordón gonadal. Desde allí colonizan los testículos u ovarios en fase de desarrollo. Estas células germinales primigenias están destinadas a ser los tubos seminíferos en el varón y los folículos ováricos primarios en la mujer. Si durante la emigración estas células no alcanzan su des-tino normal, pueden reproducirse en lugares extraños a su entorno adecuado. Así, pueden localizarse en el área sacrocoxígea, retroperitoneal, mediastino, cuello o la región pineal del cerebro. Si se produce una transformación maligna de las células, pueden aparecer tumores germinales malignos, tanto gonadales como ex-tragonadales. El tipo de tumor depende del grado de diferenciación de la cédula germinal en el momento de su malignización. Cambios estructurales en los cromo-somas: 1, 5, 7, 9, 12, 17, 21 y 22 han sido asociados con el desarrollo de tumores germinales”.^[15] 

Como podemos evidenciar a través del Derecho Genético, se puede llegar a la conclusión fidedigna que lo que marca la diferencia bio-jurídica entre el “Sujeto del Derecho Exogámico” y el “Sujeto del Derecho Endogámico” son las “CROMOSOMOPATÍAS” → elementos fácticos de Hecho (mutaciones patológicas) que ANULAN el “Principio de Igualdad Jurídica” por medio de los elementos fácticos de Derecho (como la “exclusión” o la “inclusión”):

• Exclusión Jurídica Indirecta del “Sujeto del Derecho Endo-gámico” en el Artículo 1 de la Declaración Universal de los Derechos Humanos: “Todos los seres humanos [Sujetos del Derecho Exogámicos] nacen libres e iguales en dignidad y derechos y, dotados como están de razón y conciencia [capacidad jurídica]…”.
• Análisis Jurídico.- “La depresión por endogamia arroja re-sultados sobre el impacto de la carga mutacional en los humanos. Las mutaciones deletéreas homocigotas suelen causar mucho más del doble del daño de la misma mutación en un estado hetero-cigoto; la endogamia aumenta el número de mutaciones deletéreas homocigotas… Existe abundante evidencia de que la depresión por endogamia conduce a una disminución de la capacidad intelectual (Badaruddoza y Afzal, 1993). Varios estudios también han sugerido que conduce a mayores tasas de esquizofrenia (Keller et al., 2012, y Mansour et al., 2010)”.^[16] “El ámbito de la Genética Psiquiátrica ha logrado avances significativos y está llamado a conseguir más en los próximos años… hay muchos trabajos de ligamiento genético (linkage) cuyos resultados han podido reproducirse en algunas muestras independientes. Entre estos están, entre otros, los ligamientos en los brazos cromosómicos: 1q, 5q, 6p, 6q, 8p, 10p, 13q, 15q, y 22q (revisado en Baron, 2001), en la esquizofrenia”.^[17]
• Inclusión Jurídica Directa del “Sujeto del Derecho Endogámico” en el Artículo 3 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos: “El genoma humano… está so-metido a mutaciones [cromosomopatías]. Entraña posibilidades que se expresan de distintos modos en función del entorno natural y social de cada persona, que comprende su estado de salud individual, sus condiciones de vida, su alimentación y su educación”.
• Análisis Jurídico.- “Por su parte, el artículo innumerado (1), inciso primero, capítulo III-A, de las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas, de la Ley Orgánica de Salud (del Ecuador)^[18], es-tablece que: ‘Las personas que sufran estas enfermedades serán consideradas en condiciones de doble vulnerabilidad’, haciendo referencia a las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas”.^[19]

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 

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• Tamarin, R. (2015). “Principios de Genética”. España: Departamento de Genética y de Microbiología – Facultad de Ciencias – Universidad Autónoma de Barcelona / Reverté.

^[1] Presentación: Jurisperito Hermeneuta, Investigador Académico y Expositor Académico, nacido en Ambato el 06/09/1988 y graduado con 10/10 (el mejor egresado graduado de la promoción 2006-2011) en la UCE / Facultad de Jurisprudencia / Escuela de Derecho el 21/03/2012. Autor y editor de libros sobre Derecho Genético.

 

^[2] Fausto Sarmiento. (2000). “Diccionario de Ecología: Paisajes, Conservación y Desarrollo Sustentable para Latinoamérica”. Ecuador: Abya Yala. P. 83.

 

^[3] Juan Jáuregui & Norma Chávez. (2006). “Glosario de Biotecnología (1^era ed.)”. México: Universidad Autónoma de Aguascalientes. P. 179.

^[4] Robert Tamarin. (2015). “Principios de Genética”. España: Departamento de Genética y de Microbiología – Facultad de Ciencias – Universidad Autónoma de Barcelona / Reverté.  P. 556.

 

^[5] Guillermo Cabanellas. (1994). “Diccionario Enciclopédico de Derecho Usual (tomo III)”. Argentina: Heliasta. P. 634.

 

^[6] Guillermo Cabanellas. (1994). Op. Cit. P. 452.

^[7] Juan Medina. (2010). “Derecho Civil: Derecho de Familia”. Colombia: Editorial Universidad del Rosario / Facultad de Jurisprudencia. P. 287.

 

^[8] Página Oficial de la Corte Constitucional de la República de Colombia – Rama Judicial / Jurisprudencia on-line / Sentencia C-727 de 2015. https://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/2015/c-727-15.htm

^[9] Philippe Laburthe-Tolra & Jean-Pierre Warnier. (1998). “Etnología y Antropología”. España: Akal.               Pp. 53 y 54.

^[10] José Martínez. (1996). “Análisis Dogmático del Delito de Incesto”. México: México, D.F. Pp. 91 al 93.                            

^[11] Prem P, Muneshwar K N, Agrawal S, et al. (November 18, 2023) The Impact of Increased Homozygosity on Human Fertility: A Comprehensive Review. Cureus 15 (11): e49000. DOI: 10.7759/cureus.49000 

^[12] Rafael Rodríguez. (1895). “Gaceta Médica Catalana”. España: Tipografía La Academia de Serra Hermanos y Russell. Pp. 189 al 195.

^[13] Juan Jáuregui Rincón & Norma Chávez. (2006). Op. Cit. P. 93.

^[14] Robert Hales & Stuart Yudofsky. (2005). “Tratado de Psiquiatría Clínica”. España: Masson. P. 11.

 

^[15] Manuel Hernández. (1994). “Pediatría”. España: Díaz de Santos. P. 983.

^[16] Kevin Mitchell. (2015). “The Genetics of Neurodevelopmental Disorders”. EE.UU.: Wiley-Blackwell.                P. 89.

 

^[17] Robert Hales & Stuart Yudofsky. (2005). Op. Cit. P. 22.

^[18] Ley Orgánica de Salud de la República del Ecuador (Ley N^o 2006-67). https://www.etapa.net.ec/Portals/0/TRANSPARENCIA/Literal-a2/LEY-ORGANICA-DE-SALUD.pdf

 

^[19] Silvana Erazo, Rubén Calle, Luis Ordoñez, et al. (2019). “Derechos de los Grupos de Atención Prioritaria”. España: Editorial DYKINSON S.L.